가족력, 유전자 검사: 당신과 엄마를 살릴 수 있는 비밀! 올리비아 문 이야기

최근 할리우드 배우 올리비아 문이 자신의 유방암 투병 사실을 솔직하게 고백하며 많은 이들에게 울림을 주었죠. 그런데 놀랍게도 그녀의 엄마 역시 같은 검사 덕분에 유방암 진단을 받았다고 합니다. 이 이야기는 우리에게 가족력과 유전자 검사의 중요성을 다시 한번 일깨워줍니다. 오늘은 올리비아 문 모녀의 사례를 통해, 유방암 예방과 조기 진단에 있어 유전적 요인이 얼마나 중요한지 쉽고 재미있게 알아보겠습니다!

1. 올리비아 문 모녀의 놀라운 이야기

올리비아 문은 2024년 유방암 진단을 받고 양쪽 유방 절제술은 물론, 암 재발 방지를 위해 자궁 및 난소 절제술까지 받았습니다. 그녀는 생명을 살린 검사라며 '평생 위험도 평가(Lifetime Risk Assessment)' 검사를 꾸준히 언급했는데요. 얼마 전, 그녀의 어머니인 킴 문 역시 같은 검사를 통해 유방암 진단을 받았다고 합니다.

올리비아 문은 "제 암 투병에 대해 이야기할 때마다 제 생명을 살린 평생 위험도 평가 검사에 대해 언급했습니다. 이 검사가 엄마의 생명까지 살릴 줄은 전혀 예상하지 못했습니다."라고 말하며 가족력 검사의 중요성을 강조했습니다. 이처럼 가족에게 유방암 발병 이력이 있다면, 다른 가족 구성원 역시 유방암에 걸릴 위험이 높을 수 있다는 것을 보여주는 중요한 사례입니다.

2. 유방암, 유전자가 왜 중요할까요?

전체 유방암 환자 중 약 5~10%는 가족력이 있는 경우입니다. 다시 말해, 유방암 발병에 유전적 요인이 크게 작용한다는 뜻입니다. 린 암 연구소의 의료 종양 전문의 루이즈 모렐 박사는 "유전자 검사는 여러분이 태어날 때부터 가지고 있던 유전자를 살펴보는 것이기 때문에, 단 한 번의 검사로 평생 동안 유효한 정보를 얻을 수 있습니다."라고 강조했습니다.

그렇다면 어떤 유전자들이 유방암과 관련이 있을까요?

• BRCA 유전자: 가장 강력한 유방암 관련 유전자로 알려져 있습니다. BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이가 있는 경우 유방암 및 난소암 발병 위험이 크게 증가합니다. 전체 유방암의 약 5%를 차지합니다.
• PALB2 유전자: BRCA 유전자와 마찬가지로 유방암 및 난소암 발병 위험을 높이는 것으로 알려져 있습니다.
• 그 외 유전자: 덜 강력하지만 유방암 발병에 기여하는 여러 유전자들이 있습니다. 이러한 유전자들은 전체 유방암 환자의 약 10%에서 발견됩니다.

3. 가족력을 통한 암 위험 신호 찾기

BRCA 유전자와 같은 강력한 유전자 변이는 유방암 외에도 다양한 암과 관련이 있을 수 있습니다. 예를 들어, 가족 중에 췌장암이나 전립선암이 있는 경우, 유방암이나 난소암을 유발하는 유전자가 있을 수 있다는 단서가 될 수 있습니다. 최근에는 하나의 유전자 검사로 여러 암 관련 유전자들을 한 번에 확인할 수 있는 '암 패널 유전자 검사'가 가능해졌습니다.

4. 유전자 검사, 왜 중요할까요?

"우리 가족 중엔 암 환자가 없는데, 나도 유전자 검사를 받아야 할까?"라고 생각할 수 있습니다. 모렐 박사는 대부분의 암은 가족력만으로는 설명되지 않지만, 다른 요인들이 개인의 위험도를 식별하는 데 도움을 줄 수 있다고 말합니다. 또한, 잘 알려진 유전자에 대한 검사 결과가 음성이라고 해서 가족력이 암 발병에 기여하는 바가 없다고 단정할 수는 없습니다.

가장 흔한 오해 중 하나는 BRCA 유전자가 발견되면 무조건 유방을 절제해야 한다고 생각하는 것입니다. 하지만 많은 경우 유방 절제술 대신 정기적인 MRI 검진을 통해 유방암을 조기에 발견하고 치료할 수 있습니다.

5. 나에게 맞는 검진 계획은?

그렇다면 나에게 맞는 유방암 검진 계획은 어떻게 세워야 할까요?

• 가족력 확인: 부모님, 조부모님, 형제자매 등 직계 가족 중 암 환자가 있는지, 어떤 암에 걸렸었는지 자세히 알아보세요. 특히 유방암, 난소암, 췌장암, 전립선암 등이 있었다면 더욱 주의해야 합니다.
• 의사 상담: 가족력 정보를 가지고 전문의와 상담하여 유전자 검사나 추가적인 검진의 필요성에 대해 논의하세요.
• 개인 맞춤형 위험 평가: 단순한 가족력 확인을 넘어, 평생 위험도 평가와 같은 개인 맞춤형 위험 평가를 통해 나에게 맞는 건강 관리 계획을 세우는 것이 중요합니다.
• 정기적인 검진: 유방암 검진은 유방 촬영술(맘모그램), 유방 초음파 등 다양한 방법이 있습니다. 의사의 권고에 따라 정기적으로 검진을 받으세요. 고위험군이라면 MRI 검진을 고려할 수도 있습니다.
• 건강한 생활 습관: 유전자도 중요하지만, 건강한 생활 습관은 모든 암 예방의 기본입니다. 균형 잡힌 식단, 규칙적인 운동, 적정 체중 유지, 금연, 절주 등 건강한 생활 습관을 실천하세요.

올리비아 문 모녀의 이야기는 우리에게 조기 진단의 중요성과 유전자 검사의 힘을 다시 한번 강조합니다. 가족 중에 암 환자가 있다면 더더욱 자신의 건강에 관심을 가지고, 주저하지 말고 전문의와 상담하여 나에게 맞는 검진 계획을 세우는 것이 중요합니다. 우리 모두 유전자 정보와 정기적인 검진을 통해 건강하고 행복한 삶을 지켜나가요!

면책 조항 (Disclaimer): 이 글은 정보 제공을 목적으로 하며, 전문적인 의학적 조언이나 진단을 대체할 수 없습니다. 건강 관련 문제에 대해서는 반드시 전문 의료인과 상담하시기 바랍니다.